Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это редкая наследственная болезнь, вызванная генетическим дефектом в гене SMN1.
Он кодирует белок, который необходим для выживания крупных нервных клеток, обеспечивающих поддержание тонуса мышц. Из-за уменьшения уровня этого белка снижается функция нейронов и возникает атрофия мышц.
Симптомы заболевания:
〰️ отсутствие рефлексов, особенно в конечностях;
〰️ общая мышечная слабость, вялость, низкий мышечный тонус;
〰️ трудности в достижении основных этапов развития ребенка — сидении, стоянии, ходьбы;
〰️ снижение тонуса дыхательных мышц, появление слабого кашля, слабого крика у младенцев;
〰️ трудности при сосании, глотании, кормлении.
Важную роль для быстрой, правильной и успешной диагностики играет доверие между врачом-неврологом и родителями малыша.
Для этого невролог при подозрении на СМА и направлении родителей на дополнительные исследования кратко рассказывает об особенностях заболевания, объясняет логику своих решений и причину, по которой он заподозрил у ребенка СМА. После этого невролог обязательно рассказывает родителям, что им нужно делать дальше.
Один из квалифицированных специалистов клиники «Медиал», занимающийся постановкой диагнозов и лечением неврологических заболеваний у детей - врач-невролог Дабшайте К.А.
Записаться на прием можно позвонив по 📲 8(8512)20-00-75, а также в наших соц.сетях (группа ВКонтакте, группа в Одноклассниках, телеграм-канал) или оставить заявку на нашем сайте www.idealclinic.ru.
Он кодирует белок, который необходим для выживания крупных нервных клеток, обеспечивающих поддержание тонуса мышц. Из-за уменьшения уровня этого белка снижается функция нейронов и возникает атрофия мышц.
Симптомы заболевания:
〰️ отсутствие рефлексов, особенно в конечностях;
〰️ общая мышечная слабость, вялость, низкий мышечный тонус;
〰️ трудности в достижении основных этапов развития ребенка — сидении, стоянии, ходьбы;
〰️ снижение тонуса дыхательных мышц, появление слабого кашля, слабого крика у младенцев;
〰️ трудности при сосании, глотании, кормлении.
Важную роль для быстрой, правильной и успешной диагностики играет доверие между врачом-неврологом и родителями малыша.
Для этого невролог при подозрении на СМА и направлении родителей на дополнительные исследования кратко рассказывает об особенностях заболевания, объясняет логику своих решений и причину, по которой он заподозрил у ребенка СМА. После этого невролог обязательно рассказывает родителям, что им нужно делать дальше.
Один из квалифицированных специалистов клиники «Медиал», занимающийся постановкой диагнозов и лечением неврологических заболеваний у детей - врач-невролог Дабшайте К.А.
Записаться на прием можно позвонив по 📲 8(8512)20-00-75, а также в наших соц.сетях (группа ВКонтакте, группа в Одноклассниках, телеграм-канал) или оставить заявку на нашем сайте www.idealclinic.ru.
