Главное, что нужно знать о спинальной мышечной атрофии (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это редкая наследственная болезнь, вызванная генетическим дефектом в гене SMN1.

Он кодирует белок, который необходим для выживания крупных нервных клеток, обеспечивающих поддержание тонуса мышц. Из-за уменьшения уровня этого белка снижается функция нейронов и возникает атрофия мышц.

Симптомы заболевания:

〰️ отсутствие рефлексов, особенно в конечностях;
〰️ общая мышечная слабость, вялость, низкий мышечный тонус;
〰️ трудности в достижении основных этапов развития ребенка — сидении, стоянии, ходьбы;
〰️ снижение тонуса дыхательных мышц, появление слабого кашля, слабого крика у младенцев;
〰️ трудности при сосании, глотании, кормлении.

Важную роль для быстрой, правильной и успешной диагностики играет доверие между врачом-неврологом и родителями малыша. Один из высококвалифицированных специалистов ООО «Медиал», занимающийся постановкой диагнозов и лечением неврологических заболеваний у детей - врач-невролог Дабшайте Ксения Александровна.